Oggi si celebra in tutto il mondo la Giornata delle malattie rare. In Ue una malattia si definisce ‘rara’ quando la sua prevalenza, intesa come il numero di casi presenti in una determinata popolazione, è fissata in 5 casi su 10.000 persone. In totale, i malati sono 2 milioni in Italia e 30 milioni in Ue.
Oggi, anche l’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona partecipa alla ricorrenza con una serie di eventi per sensibilizzare la cittadinanza. Nella sala mostre del Polo Chirurgico “Confortini” si è tenuta “Rari, mai soli. Insieme in viaggio”: un info point dalle ore 10 alle 18, mentre dalle 17 alle 18 il flauto traverso della dottoressa Chiara Salvottini ha accompagnato alcune letture. Il dottor Andrea Bordugo e i volontari delle associazioni AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie) e DBA (Anemia Dimond-Blackfan Italia) si sono messi a disposizione della popolazione rispondendo alle domande.
Alla conferenza stampa erano presenti: Callisto Marco Bravi direttore generale AOUI Verona, Andrea Bordugo direttore dell’l’Unità Operativa Malattie Metaboliche Ereditarie, la genetista Giulia Rodella, Sara Carcereri psicologa, Alice Dianin e Silvia Coacci dietiste, Cristina Vallotto presidente AISMME, Maria Elisabetta Villa presidente associazione DBA, Manuela Vaccarotto vice presidente dell’associazione AISMME,
Screening neonatale. Aoui Verona è impegnata in prima linea per la cura delle malattie rare. In particolare, da gennaio 2014, grazie ad una apposita Legge Regionale, è attivo lo Screening Neonatale esteso, facendo del Veneto una delle regioni pilota in Italia. Solo due Centri in Veneto sono stati riconosciuti, Padova e Verona. Servizio utilizzato anche dalla Regione Autonoma del Trentino-Alto Adige. La legge italiana per lo screening è quella che in Europa contiene il maggior numero di malattie rare.
Recentemente la ricerca scientifica ha portato alla scoperta di nuove terapie in grado di cambiare la storia naturale di alcune malattie rare, per cui prima si cominciano meglio è.
Il Centro Regionale per lo Screening, la Diagnosi e la Terapia delle Malattie Metaboliche Ereditarie lavora su due versanti: laboratoristico e clinico. Grazie ad apparecchiature sofisticate, il Laboratorio con il team di biologi, biochimici e tecnici coordinato dalla dott.ssa Marta Camilot riesce a diagnosticare precocemente da una goccia di sangue prelevata dal tallone dei neonati, malattie potenzialmente gravi ma che, se trattate con farmaci e diete particolari, possono essere controllate evitando danni permanenti.
Presi in carico circa 300 pazienti. In Pediatria C diretta dal professor Giorgio Piacentini è cresciuta l’Unità Operativa di Malattie Metaboliche Ereditarie coordinata dal dott. Andrea Bordugo. In quasi dieci anni di attività, sono stati diagnosticati 160 neonati con patologie metaboliche ereditarie grazie allo screening neonatale e presi in carico circa 300 pazienti tra adulti e bambini con nuove diagnosi o ancora in cerca di una diagnosi.
L’equipe è multidisciplinare e attualmente è composta da Giulia Rodella, genetista, Alice Dianin, dietista metabolica, Irene Monge data manager e filosofa della narrazione, Sarah Carcereri, consulente psicologa, Silvia Coacci, dietista borsista. Gli specializzandi (in particolare Guido Zago ora all’estero per formazione), le infermiere e tutto il team pediatrico (in particolare la dr.ssa Erika Rigotti).
Verona hub di riferimento. Il modello organizzativo creato da Aoui (attività clinica e assistenziale, ricerca universitaria e formazione) ha portato alla realizzazione del “Rare diseases clinic center”. Si tratta di un complesso di servizi rivolti alla persona che si occupano del paziente in ogni aspetto (psicologico, telemedicina, nutrizione, riabilitazione, ecc), compreso il delicato aspetto “Transitional”, che consiste nel passaggio dall’età pediatrica a quella adulta.
In Aoui è attivo il Gruppo Interdisciplinare Malattie Metaboliche Ereditarie (GIMME), inoltre ha avuto il riconoscimento come Centro Metab ERN (European reference networks for rare diseases), la rete europea di centri esperti per le malattie metaboliche rare. Avere una malattia rara significa prima di tutto vivere la difficoltà di arrivare ad una diagnosi precisa, per questo sono importanti le Reti ad alta specializzazione a cui inviare i pazienti anche in tutta Europa.
Oltre a quello per le malattie metaboliche rare, Verona è stata riconosciuta per i seguenti ERN Europei: Malattie Rare dell’Osso (ERN-BOND), Malattie Rare dei Tessuti Connettivi e del Sistema Muscolo Scheletrico (Re-CONNECT), Malattie Ematologiche Rare (ERN Euro-Blood-NET), Malattie Rare del Polmone (ERN-LUNG), Epilessie rare (ERN-EPICARE), Malattie Rare del Sistema Endocrinologico (ENDO-ERN), Tumori Rari (ERN-EURACAN).
Bravi, Dg Aoui Verona: “Si chiamano malattie rare ma i numeri non sono piccoli, sono quasi 3 mila le tipologie di malattie che toccano milioni di persone. La diagnosi precoce e la cura hanno migliorato la qualità della vita di persone che avrebbero avuto un destino infausto o la disabilità. Intervenendo subito con lo screening neonatale, che siamo stati i primi ad introdurre, si curano le persone ma si allargano anche i centri ERN all’interno della nostra Azienda. L’obbligatorietà dello screening mette l’Italia in una posizione molto avanzata in Europa e il Veneto e Verona si sono subito dati da fare. Oggi è una giornata importante perché diagnosticare vuol dire intervenire in tempi precoci con la terapia e aiutare i bambini ad avere una vita normale. Ma non ci siano fermati allo screening, in Aoui abbiamo un modello organizzativo di network in cui i clinici di varie specialità si parlano per la presa in carico globale del paziente, stiamo anche lavorando sulla cosiddetta ‘Transition’ e cioè il passaggio assistenziale dall’età pediatrica a quella adulta per riunire tutti i bisogni. Fondamentali sono le reti europee ERN e il supporto delle associazioni, delle mamme e dei papà, che è stimolo a ulteriori sviluppi aziendali e di tutto il Veneto”.
Bodrugo, medico Malattie metaboliche rare: “Molto spesso i nostri pazienti sono senza voce rispetto ad altre malattie più comuni e conosciute, pur avendo tantissime storie da raccontare le malattie rare sono storie inascoltate. La ricerca ha fatto grandi passi avanti e oggi, quando devo comunicare una diagnosi di malattia metabolica ereditaria, sono molto più sereno perché esistono terapie nuove. Grazie alle associazioni, alla spinta dei direttori delle aziende sanitarie e dei rettori, la conoscenza e la cura hanno fatto passi incredibili. Molto importante anche la rete europea ERN, in cui Verona brilla con ben 7 specialità, non solo per le malattie metaboliche ereditarie ma anche per le epilessie rare, i tumori rari dei bambini e degli adulti, le malattie ematologiche. Un malato, pur vivendo in Veneto, può raggiungere altri paesi dove ci sono gli esperti. Non si possono conoscere tutte le malattie rare perché ce ne sono migliaia, quindi diventa fondamentale la condivisione. Altrettanto importante, all’interno della stessa Azienda, i gruppi multidisciplinari con vari specialisti per dare risposte più organizzate e migliorare la qualità di cura e di vita. Ringrazio tutto il team che coordino perché è l’anima di tantissime iniziative. Delle associazioni mi colpisce la forza d’animo nel vivere la sofferenza all’interno delle loro famiglie, nonostante tutto trovano la forza di essere qui a spingere perché queste malattie possano avere un futuro migliore”.
Villa, presidente DBA; “Io sono una paziente Dba. Per noi è difficile avere una diagnosi, spesso ci vuole anche un anno. Per questo è importante avere ospedali con percorsi dedicati come a Verona. La nostra associazione ha creato il registro nazionale dei malati e quello europe, che conta più di 2.000 pazienti. Molto delicata è anche la fase di passaggio del paziente dall’età pediatrica in cui si è molto seguiti all’età adulta, quando spesso mancano reparti specifici”.
Vallotto presidente Aissme: “Oggi è un giorno importante per i malati e le loro famiglie. Noi genitori di figli con malattie rare sappiamo cosa significa la vita di ogni giorno, i nostri figli ci portano per mano su questa strada in cui è importante non essere isolati e sentirsi parte di una comunità. Lo screening neonatale è fondamentale perché spesso fa la differenza fra la vita e la morta o fra la disabilità e la vita quasi normale. Con l’Azienda ospedaliera raggiungiamo insieme grandi obiettivi”.
