In ESCLUSIVA assoluta per VeronaNews, vi proponiamo qui di seguito l’intervista alla dott.ssa e ricercatrice Marzia Rossato del laboratorio di Genomica Funzionale dell’Università degli Studi di Verona, co-fondatrice e amministratore delegato della Genartis SRL.
È sicuramente un altro importantissimo passo in avanti nella lotta contro “il male dei mali” del XXI secolo; l’invisibile, intangibile ma pericolosa motivazione che ci ha costretti a re-inventare e riprogrammare i concetti di normalità, quotidiano, famiglia e futuro.
E il papà di questa vera e propria “prima visione” mondiale parla il veronese e si chiama Genartis, spin-off dell’Università degli Studi di Verona, ché ha messo a punto il primo test genetico della storia in grado di determinare il rischio di sviluppare il COVID19 in una forma grave.
Oltre ai fattori di rischio già individuati e universalmente noti quali età, patologie pregresse e sesso maschile, la possibilità di contrarre il virus nella sua versione più “brutale” è determinata anche dai nostri geni, in particolare da quelli ereditati dall’antico “parente in comune” Homo Neanderthalensis (l’Uomo di Neanderthal).
LO STUDIO…
…della nostra università cittadina, grazie al team guidato da Massimo Delledonne, professore ordinario di Genetica e uno dei più grandi esperti di tecnologie
genomiche in Italia, conferma che circa il 14% degli italiani possiede il DNA di Neanderthal associato alla forma più grave di Covid-19 e, attraverso lo spin-off Genartis, ha realizzato il GenTest Covid-19 Risk che permette di individuare i soggetti che hanno ereditato quelle basi nucleotidiche.
“Si tratta di un fattore di rischio – spiega il professor Delledonne – ereditato oltre 50mila anni fa da uomini primitivi presenti soprattutto nell’Europa meridionale. Ciò non significa che chiunque abbia questa regione di DNA si ammalerà, ma se si ammalerà avrà una alta probabilità di sviluppare un Covid-19 grave”.
Dall’inizio della pandemia, la ricerca scientifica ha compiuto un enorme sforzo per comprendere i meccanismi biologici dell’infezione da SARS-CoV-2 e della patologia respiratoria che ne deriva.
Il Laboratorio di Genomica Funzionale dell’Università di Verona, che da anni è impegnato nell’identificazione di fattori genetici coinvolti nelle patologie, ha investigato i risultati del “Covid-19 Host Genetics Consortium” (rilasciati lo scorso 24 novembre) che estendono lo studio ad oltre 8mila pazienti Covid-19 ospedalizzati, di cui quasi 5mila gravi, rafforzando ulteriormente i risultati dello studio precedente di cui tanto si è parlato nelle scorse settimane.
Il gruppo guidato da Delledonne ha, inoltre, integrato l’analisi ricercando la regione di DNA neanderthaliano associata al Covid-19 grave nella propria banca dati di DNA che comprende oltre 4mila italiani. La ricostruzione “in silico” della sequenza dei due filamenti di DNA nella regione di 50mila basi presente sul cromosoma 3 ha permesso di identificare la presenza dell’aplotipo neanderthaliano associato al Covid-19 grave nel 14% dei genomi analizzati, confermando le frequenze europee identificate negli studi precedenti (16%). Ne deriva che circa 1 italiano su 6 porta la “regione Neanderthal” nel proprio genoma.
L’analisi effettuata ha confermato, inoltre, che l’intera regione è in “linkage disequilibrium”, ossia viene generalmente ereditata per intero. Questo significa che se un individuo possiede una delle varianti genetiche presenti in questa regione, possiede con altissima probabilità anche tutte le altre.
“Grazie a questa caratteristica – spiega Delledonne – è stato possibile sviluppare un test molecolare che permette di monitorare la presenza o l’assenza dell’intera regione associata al Covid-19 grave nel DNA di un individuo, senza la necessità di sequenziare l’intero genoma. Il test è stato validato sul DNA di una popolazione di individui di cui il Laboratorio di Genomica Funzionale ha a disposizione dati genetici e ha dimostrato un’accuratezza del 100%, ossia non ha mai sbagliato nell’identificare se un individuo porta o meno la regione di Neanderthal”.
GenTest Covid-19 Risk è ideato e commercializzato da Genartis, startup innovativa e spin-off dell’Università di Verona, che realizza servizi di genomica per la ricerca e per la persona, utilizzando tecnologie genomiche innovative.
L’utente potrà trovare il test genetico direttamente sul sito www.genartis.it.
Il risultato verrà fornito dopo pochi giorni ed indicherà se la persona porta nel suo DNA la regione ereditata dall’uomo di Neanderthal, associata al Covid-19 grave.
GenTest Covid-19 Risk è in grado di fornire informazioni utili sui soggetti più esposti all’infezione, di aiutare il medico nel triage ospedaliero e di identificare i soggetti a rischio a cui eventualmente dare priorità nel piano vaccinale.
Per questo Genartis intende concedere l’uso gratuito del test alle Istituzioni che operano nel Servizio Sanitario Nazionale e Regionale.
